Clinical case of Bloch — Sulzberger syndrome

Cover Page
  • Authors: Krasnova N.V.1, Chernova T.A.2, Alekseeva I.V.1, Gimalieva G.G.1, Misyakova T.1, Sinitsyna L.G.1
  • Affiliations:
    1. BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic
    2. State Autonomous Institution of the Chuvash Republic of Continuing Professional Education "Institute for Advanced Medical Studies" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic
  • Issue: Vol 96, No 3 (2020)
  • Pages: 63-67
  • Section: CLINICAL CASE REPORTS
  • URL: https://www.vestnikdv.ru/jour/article/view/1117
  • DOI: https://doi.org/10.25208/vdv1117

Abstract


Purpose. To present a clinical case of Bloch — Sulzberger syndrome.

Material and methods. The examinations were performed to diagnose the disease: а visual examination of the skin, cytological analysis of the gallbladder fluid, general and biochemical blood tests, genetic research.

Results. During a visual examination of the skin, a differential diagnosis was made with infectious dermatitis, toxic-allergic dermatitis, epidermolysis bullosa and linear IgA-dependent dermatosis in children. Crucial in the diagnosis belonged to a genetic study, after which a deletion of exons 4—10 of the IKBKG gene was detected, which confirmed Bloch — Sulzberger syndrome.

Conclusion. Newborns with vesicle-bullous rashes entering the neonatal pathology department and observed by neonatologists require a thorough examination, a mandatory consultation of a dermatologist in order to determine further management tactics.


Full Text

Актуальность. Недержание пигмента (НП), или синдром Блоха — Сульцбергера — редкий генодерматоз (1:75 000), поражающий кожу, центральную нервную систему, глаза и костную систему [1—5]. Характерно Х-сцепленное доминантное наследование, в 97% случаев болеют представители женского пола [6—8]. Необходимо знание его клинических особенностей для дифференциальной диагностики с другими дерматозами [9—11]. Приводится описание клинического случая синдрома Блоха — Сульцбергера у ребенка в возрасте 1 месяца.

Цель работы — представление клинического случая синдрома Блоха — Сульцбергера.

Материал и методы. Родители больной М. в возрасте 1 месяца обратились к дерматологу БУ «РКВД» с жалобами на высыпания на верхних и нижних конечностях у ребенка, которые беспокоят со 2-х суток жизни. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, 1-я беременность закончилась родами, ребенок женского пола, со слов родителей высыпания подобного характера не беспокоили. Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, естественным путем. Масса ребенка при рождении 3254 г, рост — 53 см, состояние расценивалось как удовлетворительное. На 2-е сутки жизни кожа приобрела ярко-розовый цвет, на верхних и нижних конечностях появились сгруппированные везикулы диаметром от 0,5 до 1 см с серозным содержимым, расположенные преимущественно по линиям Блашко (рис. 1). Ребенок переведен в отделение патологии новорожденных с диагнозом: внутриутробная инфекция, генерализованная форма, герпетической этиологии. Получала антибактериальные, противовирусные, антигистаминные препараты. Мама отмечала отсутствие эффекта проводимой терапии. Ребенок через 3 недели был переведен на амбулаторное лечение с подозрением на перенесенный синдром Лайелла. Родители ребенка отказались от проведения биопсии кожи и взятия материала для морфологического исследования.

 

Рис. 1. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, островоспалительная стадия, возраст 2 дня. Множественные везикуло-¬буллезные высыпания на эритематозном фоне

 

Для диагностики заболевания были проведены: осмотр кожи, цитологический анализ пузырной жидкости, общий и биохимический анализы крови, генетическое исследование.

Результаты и обсуждение

Осмотр кожи. Поражение кожи имеет распространенный характер. На коже нижних и верхних конечностей преимущественно по линиям Блашко на ярко-эритематозном фоне отмечаются множественные линейно расположенные веррукозные высыпания размером от 0,3 до 1,5 см, единичные везикулы размером от 0,3 до 0,5 см с гладкой напряженной покрышкой, с серозным содержимым (рис. 2). Симптом Никольского отрицательный. Придатки кожи без аномалий. Пациентке был поставлен предварительный диагноз: синдром Блоха — Сульцбергера, веррукозная стадия.

 

Рис. 2. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, веррукозная стадия, возраст 1 месяц. Веррукозные высыпания на эритематозном фоне, единичные везикулы

 

При исследовании цитологического состава пузырной жидкости клетки Тцанка не были обнаружены, эозинофилия 0%. При биохимическом анализе крови отмечено повышение АЛТ 98,0 ЕД/л (нормальное значение 1,0—35,0), повышение АСТ 80,0 ЕД/л (15,0—60,0), билирубин прямой 3,0 мкмоль/л (0,1—5,1), билирубин общий 11,0 мкмоль/л (1,7—20,5). При проведении общего анализа крови: эритроциты 4,6*1012 клеток/л, гемоглобин 152 г/л, лейкоциты 7,8*109/л, эозинофилы 7%, нейтрофилы палочкоядерные 2%, сегментоядерные 54%, лимфоциты 29%, моноциты 3%.

Дифференциальный диагноз был проведен с инфекционным, токсико-аллергическим дерматитами, буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей.

Дерматиты были исключены в связи с отсутствием характерной для них клинической картины и положительной динамики от лечения антибактериальными и противовирусными препаратами. Для дифференциального диагноза с буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей было проведено генетическое исследование.

При генетическом исследовании была выявлена делеция экзонов 4—10 гена IKBKG, что подтвердило синдром Блоха — Сульцбергера.

Ребенок получал местное антибактериальное лечение с целью профилактики присоединения бактериальной инфекции. Также были назначены противовоспалительные кремы.

При повторном осмотре в возрасте 3 месяцев на месте регрессировавших веррукозных элементов развилась коричневая пигментация в виде полосок и завихрений, напоминающих «брызги грязи», что соответствовало пигментной стадии синдрома Блоха — Сульцбергера (рис. 3).

 

Рис. 3. Правая нижняя конечность пациентки М., возраст 3 месяца, с синдромом Блоха — Сульцбергера, стадия гиперпигментации. На месте регрессировавших очагов развилась пигментация коричневого цвета в виде полосок и завихрений

 

При консультации специалистов (невролога, офтальмолога, кардиолога) сопутствующей патологии не выявлено, что является благоприятным прогнозом для жизни и здоровья. В профилактических целях в случае планирования последующей беременности в данной семье необходимо проведение медико-генетического консультирования для определения степени риска рождения следующего ребенка с подобной патологией.

Заключение. Новорожденные с везикуло-буллезными высыпаниями, поступающие в отделение патологии новорожденных и наблюдаемые неонатологами, требуют тщательного обследования, обязательной консультации дерматолога с целью постановки диагноза и определения дальнейшей тактики ведения.

About the authors

Nadezhda V. Krasnova

BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Pirogova str., 6, Cheboksary

Chief Physician of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Tatyana A. Chernova

State Autonomous Institution of the Chuvash Republic of Continuing Professional Education "Institute for Advanced Medical Studies" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Mikhail Sespel str., 27, Cheboksary

Candidate of Medical Sciences, Honored Doctor of the Russian Federation, Head of the Dermatovenerology Course at State Autonomous Institution of the Chuvash Republic of Additional Professional Education "Institute for Advanced Medical Education" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Irina V. Alekseeva

BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Pirogova str., 6, Cheboksary

Deputy Chief Physician for clinical expert work of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Geliya G. Gimalieva

BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Pirogova str., 6, Cheboksary

Head of the Consultative and Diagnostic Department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Tatiana Misyakova

BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Pirogova str., 6, Cheboksary

Physician of the Consultative and Diagnostic Department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Larisa G. Sinitsyna

BI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

Author for correspondence.
Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

Russian Federation, Pirogova str., 6, Cheboksary

Physician of the consultative and diagnostic department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic, the author responsible for correspondence

References

  1. Aradhya S. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet. 2001; 10: 2171—2179.
  2. Bachevalier F. Atteinte neurologique létale au cours d’une incontinentia pigmenti. Ann Dermatol Venereol. 2003; 130: 1139—1142.
  3. Berlin A.L. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47: 169—187.
  4. Brown K.D. The roles of the classical and alternative nuclear factor-kappa B pathways: potential implications for autoimmunity and rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther. 2008; 10: 212.
  5. Chelly J. Genetics and pathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 701—713.
  6. Cheng L.E. Persistent systemic inflammation and atypical enterocolitis in patients with NEMO syndrome. Clin Immunol. 2009; 132: 124—131.
  7. Chiurazzi P. XLMR genes: update 2007. J Eur J Hum Genet. 2008; 16: 422—434.
  8. Fiorillo L. Bilateral cerebrovascular accidents in incontinentia pigmenti. Pediatr Neurol. 2003; 29: 66—68.
  9. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1763—1773.
  10. Fusco F. Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations. Hum Mutat. 2008; 29: 595—604.
  11. Fusco F. Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms. Hum Mol Genet. 2012; 21: 1260—1271.

Statistics

Views

Abstract - 204

PDF (Russian) - 47

PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2020 Krasnova N.V., Chernova T.A., Alekseeva I.V., Gimalieva G.G., Misyakova T., Sinitsyna L.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies